De acuerdo con la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística A.C., alrededor de 400 niños nacen cada año en México con este padecimiento, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales, solamente el 15 por ciento de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.
En el marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, la neumóloga adscrita al Hospital Regional “1 de Octubre” del ISSSTE, Guadalupe Pérez Espitia, explicó que se trata de un padecimiento hereditario, crónico e incurable que afecta principalmente los sistemas respiratorio y gastrointestinal, cuya detección temprana es indispensable para dar al paciente una mayor esperanza de vida.
“Esta enfermedad se puede detectar a través del Tamiz Neonatal y al observar síntomas como retraso en el crecimiento en los niños, pérdida de peso, tendencia a la desnutrición, ausencia de evacuaciones durante los primeros días de nacimiento, presencia de sabor salado en la piel en los niños, dolor abdominal y rechazo a comer”.
El Centro Médico Nacional “20 de Noviembre” del Instituto actualmente atiende a 20 menores de entre 1 año y medio y los 15 años de edad procedentes de todo el país. La Doctora Juana Hernández Ruiz, neumóloga adscrita a Medicina Interna Pediátrica de esta unidad médica, explicó que el tratamiento fundamental para la Fibrosis Quística consiste en la suministración de Alfa Dornasa, enzima que ayuda a cambiar la consistencia del moco que producen estos pacientes a nivel pulmonar (que es pegajoso y viscoso), y así evitar que se alberguen gérmenes y con ello infecciones en el paciente, que son recurrentes en ellos.
“Las alteraciones en el cloro hace que los líquidos no sean fluidos, tienden a ser espesos y pegajosos, esto hace que en los pulmones, páncreas y tracto digestivo, esta acumulación de moco provoque la presencia de infecciones recurrentes”, abundó Pérez Espitia.
Al ser una patología multisistémica, es decir que afecta a varios órganos y sistemas, la atención a los niños derechohabientes es multidisciplinaria. “Además de la atención del neumólogo, los pacientes reciben seguimiento por parte de los servicios de terapia fisiopulmonar, ya que se cansan muy rápido con la actividad física; nutrición y de Gastroenterología para atender insuficiencia pancreática”.
Tanto la doctora Pérez Espitia como Hernández Ruiz, detallaron que este padecimiento se debe a una mutación del cromosoma 7 que afecta el funcionamiento de la proteína llamada CSTR. Los pacientes se caracterizan por tener niveles elevados de cloruro de sodio en el sudor. La probabilidad de que un niño nazca con Fibrosis Quística es de 25 por ciento si los dos padres portan la mutación.
Para comprender esta enfermedad, los padres reciben asesoría del servicio de genética del Centro Médico Nacional “20 de Noviembre”, en la que los cuidados en casa son una pieza fundamental para la salud del niño. El tratamiento médico farmacológico en el CMN asciende a 12 mil pesos mensuales por pacientes.
Al no existir una cura para la Fibrosis Quística “lo único que podemos hacer es retrasar el daño a nivel de los órganos”, destacó la doctora Hernández Ruiz, al tiempo que indicó que en México la esperanza de vida de estos pacientes es de 19 años, por lo que la detección temprana es primordial para un abordaje adecuado.