El Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE), a través del Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales (PEHL), brinda atención personalizada, integral y multidisciplinaria a 43 pacientes afectados por estos padecimientos, enfocada a atenuar el impacto de sus complicaciones y mejorar en lo posible su calidad de vida.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Jesús Benítez Granados, responsable del PEHL en la Dirección Normativa en Salud del Instituto, explicó que el término “enfermedades huérfanas” se emplea para designar a las patologías de muy baja prevalencia desde el punto vista epidemiológico y varían en cada país, de acuerdo con sus condiciones demográficas y geográficas”. Refirió que hasta el momento se han descrito más de 7 mil enfermedades con estas características epidemiológicas, a nivel mundial.
En México, de acuerdo con la Ley General de Salud, una enfermedad huérfana tiene una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, acotó.
Señaló que el ISSSTE cuenta con 11 unidades médicas en el país donde se atiende a personas con Enfermedades Huérfanas Lisosomales, con el fin de facilitar su acceso al tratamiento y evitar traslados, salvo cuando se requieren valoraciones en servicios de alta especialidad.
Los 43 pacientes atendidos en el Instituto por Enfermedades Huérfanas Lisosomales presentan patologías como “Enfermedad de Fabry”; “Enfermedad de Gaucher” tipos I y III; diferentes tipos de “Mucopolisacaridosis” (MPS) como son la tipo I “Hurler”, tipo II “Hunter” y tipo IV “Morquio”; así como la “Enfermedad de Pompe”.
Las MPS afecta en su mayoría a población pediátrica, mientras que el resto de las enfermedades se observan principalmente en población adulta. “Estos pacientes requieren atención y tratamiento de por vida”, expresó Jesús Benítez Granados.
Destacó que los derechohabientes atendidos en este programa, cuyo padecimiento no les afecta el sistema nervioso, están integrados a su vida familiar y social y haciendo una actividad productiva, ya sea en el ámbito académico o laboral”.
Explicó que “las enfermedades huérfanas lisosomales están determinadas por mutaciones a nivel genético y se asocian a deficiencias enzimáticas, afectan a nivel intracelular y conforme evolucionan causan daño en múltiples órganos y sistemas, que varía dependiendo de cada padecimiento”.
Desde que se confirma el diagnóstico de una enfermedad huérfana lisosomal, el paciente y sus familiares reciben orientación para que conozcan la enfermedad y sus posibles complicaciones con el fin de que estén mejor preparados para su comprensión y cuidado.
Por último, Jesús Benítez dijo que el PEHL opera con base en el estado clínico del paciente, la enfermedad y la información disponible en la literatura científica universal, lo que nos da la pauta para integrar grupos de trabajo de varios especialistas que emiten una opinión técnico médica para determinar el diagnóstico, las terapias y un plan de atención personalizado para cada derechohabiente.
