Las enfermedades raras afectan a una de cada dos mil personas en el mundo, con síntomas que a menudo se confunden y dificultan su diagnóstico. En México, aproximadamente ocho millones de personas padecen alguna de estas condiciones, según la Secretaría de Salud.
En ese sentido, el académico de la Facultad de Medicina de la UNAM, Juan Carlos Zenteno Ruiz, advierte que uno de los principales obstáculos en su tratamiento es la llamada “odisea diagnóstica”, un recorrido por consultorios y estudios médicos que puede tardar hasta ocho años y generar múltiples diagnósticos erróneos.
Para enfrentar este desafío, en 2022 se creó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro nacional especializado en evaluación y diagnóstico personalizado. “Hemos ayudado al diagnóstico de más de 600 personas desde su fundación, permitiendo que muchos pacientes eviten cirugías innecesarias y deteniendo el avance de sus enfermedades”, destacó Zenteno Ruiz.
El especialista subrayó que el 80% de estas afecciones tienen un origen genético, por lo que la UDER centra su trabajo en estudios avanzados de ADN. Gracias a estas herramientas, se puede anticipar el impacto de la enfermedad y ofrecer una mejor calidad de vida a los pacientes. “Antes estábamos a ciegas, pero con la genética obtenemos información precisa sobre el paciente”, explicó.
En México, se reconocen oficialmente 20 enfermedades raras, entre ellas el Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe y la Fibrosis Quística.