Las enfermedades neurodegenerativas son parte de una serie de enfermedades que afectan las neuronas, causando limitaciones en las personas afectadas, incluido el deterioro de la memoria, el pensamiento, el comportamiento y la capacidad de realizar las actividades diarias.1,2 Aunque comúnmente se asocia con los ancianos, especialmente aquellos que padecen la enfermedad de Alzheimer, los niños y adolescentes también pueden verse afectados por este tipo de afección, causando la pérdida de las funciones motoras, cognitivas y del lenguaje.3
La causa más común del deterioro de estas funciones está relacionada con la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), también conocida como enfermedad de Batten, un grupo de trastornos del almacenamiento lisosomal.
Para poner fin al silencio, es necesario el conocimiento de los signos que presentan las LNC, es por ello que se creó la campaña #PorelFindelSilencio. La acción guía al público en general, a los padres, a la familia, a los profesionales de la salud y a los médicos a conocer las señales de la enfermedad para que se busque el diagnóstico lo antes posible.
Hay 14 tipos conocidos de LNC, y la edad de aparición de la enfermedad puede variar desde el nacimiento hasta los primeros años de vida o aparecer en un adulto joven.5 “Los síntomas no tienen un orden específico y ocurren de diferentes maneras según el tipo de trastorno. En los niños, lo más importante es observar y considerar los hitos del desarrollo infantil.”5 explica el neurólogo infantil y profesor de la Universidad Federal Fluminense, Dr. Alexandre Fernandes.
Los hitos del desarrollo infantil son importantes precisamente porque sirven como guía para la evaluación del correcto crecimiento y desarrollo de bebés y niños. Incluso teniendo en cuenta las individualidades de cada caso, los hitos ayudan a los padres a comprender si sus hijos se encuentran dentro del rango de desarrollo esperado y que son capaces de identificar no solo problemas de habla y locomotores, sino también las primeras alertas para enfermedades raras, como LNC.
La lipofuscinosis neuronal ceroidea de tipo 2, o LNC2, es el segundo tipo más común entre los 14 conocidos y afecta principalmente a niños antes de los dos años. Entre los síntomas más comunes están la regresión del lenguaje, convulsiones sin causa aparente, pérdida de visión y demencia. 5,7 “En la LNC2, el niño que alguna vez se desarrolló normalmente en los primeros años de vida comienza a ralentizar este proceso al final del segundo año de vida. Esto ya es una indicación de algo inusual, pero el signo más característico son las crisis epilépticas, seguidas de la dificultad para moverse y hablar.”
Estos signos deben interpretarse rápidamente para que el diagnóstico se realice lo antes posible. Se pueden usar varias pruebas para diagnosticar la enfermedad de Batten, pero las más efectivas son el análisis de ADN para identificar la presencia de genes mutados y las pruebas de actividad enzimática.7 Entre los 14 tipos de LNC, solo uno de ellos, el tipo 2, tiene tratamiento específico para el reemplazo de la enzima deficiente. Incluso sin una cura, es posible tratar las secuelas de LNC de manera multidisciplinaria para generar más comodidad para el niño.9
La campaña #PorelFindelSilencio es parte de las acciones para el Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten, que se celebra cada año el 9 de junio.
Es una campaña representada en México por Grupo Fabry, una institución de asistencia privada que apoya a pacientes con distintas enfermedades de baja prevalencia en nuestro país.
Para Alejandra Zamora, coordinadora nacional de Grupo Fabry, el mayor obstáculo para las LNC es comprender los signos de la enfermedad y luchar para que se conozcan mejor y su diagnóstico se pueda hacer temprano. “Es necesario dar visibilidad a los pacientes con enfermedades raras en México y poner fin al silencio, que implica el conocimiento sobre estos padecimientos”.
“Hoy hablamos sobre enfermedades neurodegenerativas en la infancia en general para evolucionar en términos de diagnóstico, pero no debemos olvidar que existe una población vulnerable en nuestro país que necesita un diagnóstico y que además se ha agravado a causa de este grave problema mundial por COVID-19. No podemos dejarlos a un lado”, concluye.
